Atualmente, existem cerca de 7 mil doenças raras identificadas, afetando aproximadamente 13 milhões de brasileiros. Muitas dessas doenças são difíceis de diagnosticar, o que gera desafios tanto para os pacientes quanto para suas famílias. O Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras, celebrado anualmente em 28 de fevereiro, tem como objetivo ampliar o debate sobre essas condições e incentivar políticas públicas que garantam um melhor acompanhamento médico e suporte adequado.
A médica alergista e supervisora do Ambulatório Didático do curso de Medicina da Universidade Tiradentes (Unit), Maria Fernanda Malaman, explica que algumas doenças raras estão relacionadas à alergia e à imunologia, como os erros inatos da imunidade, urticárias raras (aquagênica, induzida pelo frio, calor ou vibração), síndrome de ativação mastocitária e anafilaxias raras, como a anafilaxia alimentar dependente do exercício. “Essas doenças podem ser subdiagnosticadas ou confundidas com condições mais comuns, retardando o tratamento adequado e afetando diretamente a qualidade de vida dos pacientes”, enfatiza.
Importância do diagnóstico precoce
Detectar uma doença rara rapidamente pode fazer toda a diferença para evitar complicações graves. “A identificação precoce dessas doenças pode prevenir a progressão da condição, reduzir sequelas e até salvar vidas, além de proporcionar uma melhora significativa na qualidade de vida do paciente e seus familiares”, destaca Maria Fernanda Malaman.
Contudo, essa realidade ainda não é comum para muitos brasileiros. De acordo com a especialista, o país enfrenta desafios como a carência de profissionais especializados, dificuldade de acesso a centros de referência e os altos custos dos tratamentos. “O tempo prolongado até a confirmação do diagnóstico é um dos principais entraves. Muitas doenças raras apresentam sintomas semelhantes a condições mais frequentes, o que pode atrasar a busca por um especialista”, alerta.
Sinais de alerta e avanços na medicina
Entre os principais indicativos de doenças raras, a especialista aponta sinais como crescimento inadequado, perda de peso, fraqueza muscular, dores persistentes, manifestações genéticas incomuns, infecções recorrentes, febres prolongadas e regressão de habilidades previamente adquiridas.
Nos últimos anos, a medicina tem alcançado avanços significativos na identificação e no tratamento dessas doenças. “Os exames genéticos desempenham um papel crucial no diagnóstico, proporcionando respostas mais rápidas e precisas tanto para pacientes quanto para profissionais de saúde. Além disso, a telemedicina tem ampliado o acesso às consultas com especialistas, minimizando barreiras geográficas”, explica a médica.
Outras inovações incluem o uso da inteligência artificial para analisar padrões e sugerir tratamentos mais eficazes, o desenvolvimento de imunobiológicos com menos efeitos colaterais e a evolução das cirurgias assistidas por robôs, que garantem maior precisão nos procedimentos.
Políticas públicas e perspectivas futuras
No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) tem como objetivo ampliar o acesso aos serviços de saúde e à informação sobre essas condições. Outra iniciativa importante é o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que possibilita o diagnóstico precoce de doenças congênitas. No entanto, Maria Fernanda Malaman ressalta que ainda há muitos desafios a serem superados. “Expandir o acesso ao diagnóstico precoce, estabelecer mais centros de referência, reduzir os custos dos medicamentos e oferecer suporte adequado às famílias são medidas essenciais”, afirma.
A conscientização desempenha um papel crucial na redução do estigma e na melhoria do suporte a esses pacientes. “Campanhas educativas, eventos e a atuação de organizações de pacientes contribuem significativamente para disseminar informação e mobilizar a sociedade por melhorias no sistema de saúde”, acrescenta a especialista.
O papel do suporte familiar
Para os familiares de pacientes com doenças raras, o apoio emocional e o acesso à informação de qualidade são fundamentais. “Buscar grupos de apoio, conhecer os direitos garantidos por lei e contar com assistência jurídica quando necessário são atitudes que fazem diferença”, recomenda Maria Fernanda. Ela também reforça a importância da conscientização e do acolhimento dentro do convívio social.
A data de 28 de fevereiro reforça a urgência de avançar no enfrentamento dos desafios que envolvem as doenças raras. O compromisso da sociedade e das instituições públicas em garantir diagnóstico precoce, tratamentos acessíveis e suporte adequado é essencial para transformar essa realidade e proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes.
Fonte: Asscom Unit
