Qual o seu tipo sanguíneo? Geralmente, essa pergunta é respondida a partir dos dois sistemas mais conhecidos: ABO e Rh. Juntos, eles geram combinações como, por exemplo, O+, A-, B- ou AB+. Contudo, o sangue é muito mais complexo do que isso, e identificar a variabilidade do material que corre em nossas veias é o primeiro passo para garantir a saúde das pessoas em situações de emergência, em que são necessárias transfusões.
A descoberta de um novo sistema de grupos sanguíneos – este é o 47° a ser reconhecido – resolve um mistério de mais de 50 anos, além de oferecer um caminho para diagnóstico e tratamento de pacientes portadores de uma condição rara e potencialmente perigosa. Um artigo que detalha o achado, assinado por pesquisadores de institutos de pesquisa britânicos, foi publicado na revista científica Blood.
Batizado “MAL”, o sistema sanguíneo analisa a presença do antígeno AnWj. Segundo os pesquisadores, algumas pessoas podem não ter esse grupo por ação de doenças, como certos tipos de câncer. Mas, quando ele se faz presente, o que acontece em 99,9% dos casos, as pessoas são AnWj-positivo. O fenótipo AnWj-negativo, portanto, é muito raro.
Sabe-se sobre a existência desse antígeno negativo desde 1972, quando o hemograma de uma mulher grávida apontou a sua presença. No entanto, sua origem genética era desconhecida até agora. Compreender isso tornou-se essencial, uma vez que os médicos verificaram que portadores dessa condição rara, quando expostos a sangue AnWj-positivo, podem ter reações após uma transfusão e desenvolver complicações que agravam o seu quadro de saúde.
O que determina o AnWj-negativo?
A equipe de cientistas descobriu que o antígeno AnWj é transportado no sangue pela proteína MAL. Com isso, identificaram que a existência de deleções homozigotas (ou perdas de certos segmentos dos cromossomos) no gene que expressa a proteína MAL fazem uma pessoa ser AnWj-negativo.
Apenas um número muito pequeno de pessoas parece ser AnWj-negativo por causas genéticas — em todo o estudo, por exemplo, havia uma amostragem de apenas cinco indivíduos geneticamente negativos. A partir do sequenciamento completo do exoma (material que codifica as proteínas), cientistas mostraram que esses casos hereditários raros são fruto de mutações que deletam uma determinada sequência de DNA no gene MAL.
A prova de que o gene MAL é responsável por anticorpos AnWj veio após experimentos com esses cinco pacientes raros. Esses testes mostraram que células nas quais os pesquisadores introduziram o gene MAL convencional, não o mutante, reagem à presença desse gene.
Quais as implicações da descoberta
“O histórico genético do AnWj tem sido um mistério por mais de 50 anos, que eu, pessoalmente, tenho tentado resolver por quase 20 anos da minha carreira”, destaca Louise Tilley, especialista em sangue que assina o artigo, em comunicado. “Isso representa uma grande conquista, é o ápice de um longo esforço de equipe para finalmente estabelecer este novo sistema de grupo sanguíneo e ser capaz de oferecer o melhor atendimento a pacientes raros, mas não menos importantes”.
Para ela, o trabalho foi tão difícil e demorado porque os casos genéticos são muito raros. Por isso, o sequenciamento do exoma foi importante, dado que o gene identificado não era um candidato óbvio e pouco se sabia sobre a proteína MAL em hemácias (glóbulos vermelhos).
“É realmente emocionante que tenhamos conseguido usar nossa capacidade de manipular a expressão genética nas células sanguíneas em desenvolvimento para ajudar a confirmar a identidade do grupo sanguíneo AnWj. Foi um quebra-cabeças notável por meio século”, aponta Ash Toye, colaborador do estudo.
A expectativa da equipe é que, com os seus resultados, novas pesquisas surjam para ajudar a identificar pacientes e doadores geneticamente AnWj-negativos, melhorando a eficácia de transfusões de sangue pelo mundo.
Fonte: Revista Galileu
