Fibrose cística exige diagnóstico precoce e acompanhamento contínuo

A fibrose cística afeta cerca de um a cada 7 mil nascidos vivos no Brasil. Segundo o Registro Brasileiro de Fibrose Cística, 5.930 pacientes estão cadastrados e em acompanhamento nos centros de referência. Para ampliar a conscientização sobre a doença, o Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil) realizará, no dia 22 de setembro, uma roda de conversa com pacientes e familiares.

A atividade integra as ações do Setembro Roxo, mês de conscientização sobre a doença genética que compromete principalmente os sistemas respiratório e digestivo. O Dia Mundial da Fibrose Cística é celebrado em 8 de setembro.

A gastroenterologista e hepatologista pediátrica do HU-UFS, Daniela Gois Meneses, explica que a doença está relacionada a alterações no canal CFTR, presente nas células e responsável pelo transporte de água e sal.

“A fibrose cística é uma doença genética, sem cura, que provoca o espessamento de todas as secreções do organismo e acomete diversos órgãos. Os sistemas mais acometidos são o respiratório, o digestivo e o reprodutivo. A suspeita para a doença pode iniciar com manifestações clínicas frequentes, como tosse crônica, pneumonias de repetição, sinusites de repetição, pólipos nasais, diarreia, dificuldade de ganho de peso e infertilidade, e ocorre em diferentes níveis de gravidade”, explica.

O diagnóstico precoce é fundamental para reduzir complicações. O teste do suor é considerado o exame padrão-ouro e deve ser realizado por pacientes com suspeita da doença e por aqueles que apresentam resultado positivo na triagem neonatal.

Em alguns casos, a triagem neonatal pode apresentar resultado falso-negativo, especialmente quando a função pancreática está preservada. Nessas situações, a identificação da doença pode ocorrer mais tarde, após o surgimento de manifestações pulmonares.

A prevenção de infecções também faz parte dos cuidados. Pessoas com fibrose cística apresentam maior risco de infecções pulmonares provocadas por determinados microrganismos. Por isso, a recomendação inclui manter a vacinação atualizada, adotar medidas de higiene e evitar o contato entre pacientes, devido ao risco de transmissão.

Segundo a médica, as consequências podem incluir insuficiência pancreática, doença pulmonar crônica, doenças do fígado, infertilidade, diabetes relacionado à fibrose cística e alterações osteometabólicas.

“As principais consequências da doença são a insuficiência pancreática, a doença pulmonar crônica com perda progressiva da função pulmonar e até indicação de transplante de pulmão, doenças do fígado, infertilidade, diabetes relacionado à fibrose cística e doenças osteometabólicas”, complementa.

Tratamento

O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza atualmente medicamentos moduladores da proteína CFTR para pacientes que apresentam variantes genéticas compatíveis com esse tratamento. A terapia pode atuar diretamente no defeito provocado pelas alterações genéticas ou tratar as complicações da doença.

“O tratamento pode envolver a correção do defeito celular provocado pelas variantes genéticas por meio dos moduladores da proteína CFTR ou apenas o tratamento das sequelas provocadas pela doença, envolvendo medicações inalatórias, reposição de enzimas pancreáticas e vitaminas lipossolúveis, antibióticos inalatórios e sistêmicos para tratamento das infecções pulmonares. O que definirá o tipo de tratamento a ser instituído para cada paciente é a variante genética que ele apresenta. Esses medicamentos são considerados de alto custo, mas são fornecidos pelo Ministério da Saúde”, detalha Daniela.

Atividade física e acompanhamento

A prática de exercícios físicos pode contribuir para a melhora da função pulmonar e auxiliar na eliminação das secreções respiratórias. Em pacientes com maior comprometimento pulmonar, no entanto, as atividades podem precisar de supervisão profissional devido ao risco de falta de ar e redução da oxigenação durante o esforço.

O acompanhamento deve ser realizado regularmente em serviços especializados, com a participação de uma equipe multiprofissional, incluindo pneumologistas, gastroenterologistas, pediatras, fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais.

A participação da família também é considerada parte importante do cuidado, desde a investigação diagnóstica até o acompanhamento ao longo da vida.

Roda de conversa no HU-UFS

A equipe multidisciplinar do Ambulatório de Fibrose Cística do HU-UFS realizará uma roda de conversa no dia 22 de setembro, das 8h às 12h, no Auditório do Anexo 2 do hospital. A atividade integra as ações do Setembro Roxo e será voltada a pacientes e familiares.

Segundo a enfermeira Fábia Regina dos Santos, responsável pela organização do encontro, a proposta é ampliar o espaço de orientação e troca de experiências.

“Essa roda de conversa foi pensada justamente para tirar dúvidas, compartilhar vivências e fazer com que os participantes se sintam parte do processo de cuidado. Nós sabemos que durante o momento da consulta não há tempo suficiente para que sejam abordadas todas as suas dúvidas. Existe também um grupo virtual de pacientes e familiares que é mais uma forma de acolhimento. Mas pensamos nesse momento presencial, nesse encontro, como uma oportunidade de eles se conhecerem, se integrarem com a equipe e, principalmente, resolver dúvidas”, resume Fábia.

A enfermeira também destaca a importância de fortalecer a relação entre pacientes, familiares e profissionais que participam do tratamento.

“Mais do que falar sobre a fibrose, também queremos fortalecer vínculos, levar informação e mostrar às famílias que elas não estão sozinhas nessa caminhada. Então vai ser uma oportunidade muito interessante, um encontro muito importante que a gente vai ter com eles”, finaliza.

*Com informações HU-UFS