Sergipe registra caso da mesma doença rara diagnosticada no piloto Lito Sousa

Um caso de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), doença neurodegenerativa rara, grave e de rápida progressão, foi diagnosticado recentemente no Hospital Universitário da Universidade Federal de Sergipe (HU-UFS/HU Brasil). O paciente, de 54 anos, é acompanhado por uma equipe multiprofissional do Ambulatório de Transtornos do Movimento da instituição.

A DCJ pode provocar uma deterioração rápida das funções cognitivas e motoras, com sintomas como alterações de comportamento, lapsos de memória, dificuldade para realizar atividades cotidianas, desequilíbrio e movimentos involuntários. Em alguns casos, a evolução ocorre ao longo de semanas ou poucos meses.

A doença ganhou repercussão nacional após o diagnóstico do piloto, mecânico e especialista em segurança aérea Lito Sousa, de 59 anos, o que ampliou a atenção sobre uma condição pouco conhecida, seus sintomas, diagnóstico e evolução.

DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas

De acordo com o neurologista clínico e professor voluntário do HU-UFS/HU Brasil, Helton Benevides, a DCJ pertence ao grupo das doenças priônicas. O príon é uma proteína presente no organismo que, por motivos ainda não conhecidos, adquire uma forma anormal e passa a induzir outras proteínas do cérebro a também se alterarem, provocando progressivamente a lesão dos neurônios.

Na maioria dos casos, a doença não é adquirida pelo contato com outra pessoa. A forma mais comum é a DCJ esporádica.

“O diagnóstico começa principalmente pela história clínica. A pessoa apresenta uma piora neurológica muito rápida, geralmente ao longo de semanas ou poucos meses. A investigação costuma envolver ressonância magnética do cérebro, eletroencefalograma e análise do líquor, obtido por punção lombar. Atualmente, um exame chamado RT-QuIC ajuda a identificar a proteína priônica anormal, o que aumenta bastante a segurança do diagnóstico ainda em vida”, detalha Helton.

Enquanto doenças neurodegenerativas como Alzheimer e Parkinson geralmente apresentam evolução ao longo de anos, a DCJ pode provocar perda significativa das capacidades cognitivas e motoras em um período muito mais curto. Na forma esporádica, a sobrevida média é de aproximadamente um ano.

“Doenças neurodegenerativas muito mais conhecidas, como Alzheimer ou Parkinson, costumam evoluir gradativamente ao longo de anos. Na DCJ, a deterioração, não apenas cognitiva, pode acontecer em semanas ou meses. Uma pessoa que estava independente pode começar a apresentar alterações de memória e até de comportamento e, em pouco tempo, desenvolver dificuldade para caminhar, falar, coordenar os movimentos ou rapidamente ter dificuldade para realizar atividades básicas”, pontua o médico.

A velocidade de evolução, porém, não é suficiente para confirmar a doença.

“É fundamental dizer que existem outras doenças, inclusive algumas potencialmente tratáveis, que podem produzir um quadro semelhante. Portanto, uma evolução rápida não significa automaticamente DCJ”, ressalta Benevides.

Sintomas iniciais podem ser inespecíficos

Os primeiros sinais da DCJ podem passar despercebidos porque são, muitas vezes, inespecíficos. Entre as manifestações estão alterações de comportamento, como apatia, depressão, irritabilidade ou impulsividade, além de lapsos de memória, dificuldade para realizar tarefas, tontura e alterações do equilíbrio.

Com a progressão, podem surgir manifestações neurológicas mais características, como as mioclonias, que são contrações musculares súbitas, involuntárias e de curta duração. Os espasmos podem ser desencadeados por estímulos como sons, luz ou toque e, em alguns pacientes, apresentam difícil controle.

Não existe atualmente tratamento capaz de curar a DCJ ou interromper sua progressão. A assistência é direcionada ao controle dos sintomas, ao conforto e à qualidade de vida.

“O tratamento é essencialmente sintomático e de suporte. Tratando-se, por exemplo, movimentos involuntários, dor, ansiedade, alterações do sono e outros desconfortos, além de oferecer suporte terapêutico e cuidados direcionados à qualidade de vida”, salienta o especialista.

O acompanhamento pode envolver profissionais de diferentes áreas, como fisioterapia, fonoaudiologia e nutrição. A atuação desses profissionais ganha importância ao longo da evolução da doença, especialmente diante de alterações da deglutição, que podem aumentar o risco de engasgos e outras complicações.

Convívio social não transmite a forma clássica da doença

O diagnóstico pode provocar dúvidas sobre a possibilidade de transmissão. A forma clássica da DCJ não é transmitida pelo convívio social habitual. Não há transmissão por contato físico cotidiano, pelo ar, pela saliva ou pelas relações sociais comuns.

As formas adquiridas são extremamente raras e estão relacionadas principalmente a situações médicas específicas, algumas envolvendo procedimentos realizados décadas atrás. Entre os mecanismos já descritos estão o uso de instrumentos neurocirúrgicos contaminados, determinados transplantes de tecidos e o uso de hormônios derivados de hipófises humanas antes da disponibilidade de versões sintéticas.

Existe ainda uma forma distinta, chamada variante da Doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ), identificada inicialmente no Reino Unido na década de 1990 e associada à exposição à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como doença da “vaca louca”.

Já a DCJ esporádica, responsável pela maioria dos casos, ocorre de forma aparentemente espontânea. Por isso, a identificação de um caso não significa que alimentos comercializados estejam contaminados ou que familiares e pessoas próximas estejam sob risco pelo convívio com o paciente.

Cuidados paliativos são importantes desde o diagnóstico

A progressão da doença pode comprometer diferentes funções cerebrais simultaneamente, tornando o acompanhamento multiprofissional e o suporte à família fundamentais. Entre as possíveis manifestações estão perda rápida da memória e de outras capacidades cognitivas, alterações de comportamento, dificuldade de equilíbrio e coordenação, alterações da fala e da visão, rigidez e movimentos involuntários.

“Os cuidados paliativos assumem uma importância cada vez maior desde o início do diagnóstico, tanto para o paciente quanto para a família. O diagnóstico exige avaliação neurológica e investigação específica. E, apesar da repercussão que um caso público pode gerar, trata-se de uma doença muito rara, portanto não há motivo para que a população passe a interpretar sintomas comuns de memória, tontura ou tremores como sinais de DCJ”, comenta o médico.

Segundo Benevides, a rapidez da evolução exige planejamento dos cuidados conforme as funções do paciente são comprometidas.

“Com a progressão, há perda crescente e rápida da autonomia. Em fases avançadas, a pessoa pode ter dificuldade para caminhar, comunicar-se e até mesmo para deglutir. Infelizmente, é uma doença grave, progressiva e fatal, e sua evolução costuma ser muito mais rápida do que a observada na maioria das doenças neurodegenerativas”, finaliza Helton Benevides.

Sobre a HU Brasil

O HU-UFS integra a Rede HU Brasil desde 2015. Criada por meio da Lei nº 12.550/2011 e vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a estatal nasceu tendo como nome oficial Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). É responsável pela administração de 47 hospitais universitários federais em 25 unidades da federação.

*Com informações Comunicacao  HU-UFS