Um pequeno corte pode ser algo corriqueiro para muita gente, mas nem sempre é assim para quem tem hemofilia. Nesse caso, a dificuldade em conter o sangramento pode levar até a uma hemorragia. A doença é causada por uma desordem no sistema de coagulação do sangue: duas proteínas específicas, os fatores de coagulação VIII E IX, que cumprem o papel de ajudar a formar uma espécie de muro de contenção do sangramento ou aquela “casquinha” na pele, que se forma depois de nos machucarmos, não existem em quantidade suficiente.
Como a doença é transmitida?
Rara, a doença aparece em 1 de cada 10 mil nascimentos e é genética e hereditária. Em 70% dos casos, a mutação genética causadora da hemofilia já está presente na família e é transmitida pelas mães portadoras aos filhos. Nos outros 30%, a doença surge em uma família sem histórico de hemofilia, sendo causada por uma mutação genética nova.
A hemofilia só afeta meninos?
O gene que causa a hemofilia é transmitido pela mãe, pelo par de cromossomos sexuais XX, e acomete prioritariamente homens. Isso porque eles recebem um cromossomo X da mãe e um Y do pai – se o X estiver comprometido, ele vai manifestar a doença. Já as mulheres recebem um X da mãe e um X do pai, o que faz com que elas sejam apenas portadoras da doença. Para desenvolver a hemofilia, a mulher deve apresentar a mutação nos dois cromossomos X, o que é bem mais raro.
Quando acontece, ela geralmente é portadora sintomática – hemofílicas verdadeiras são ainda mais raras. Os sintomas costumam ser mais brandos que os do homem. A menstruação, porém, pode se intensificar e, nesses casos, é possível tratar com inibição. Hemofílicas podem engravidar, mas precisam de acompanhamento constante, inclusive no parto, tomando reposição de fator antes e depois.
Quais são os tipos de hemofilia?
A hemofilia é dividida em dois tipos e três categorias. Quem tem hemofilia do tipo A possui deficiência do fator VIII de coagulação do sangue. No tipo B, a deficiência é do fator IX. A hemofilia A é mais frequente do que a B; no Brasil, corresponde a 80% dos casos registrados. Nas categorias, a doença pode ser grave (quantidade de fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) ou leve (acima de 5%).
Como saber se o meu filho tem hemofilia?
Bebês de famílias com histórico de hemofilia geralmente são acompanhados desde o nascimento para detectar a doença. Mas, no geral, o sangramento é o principal sinal sintoma.
Nos quadros leves, a doença pode passar despercebida até a fase adulta. Esses sangramentos acontecem por conta de cortes externos, como em cirurgias e extração de dentes. Os cortes superficiais demoram, mas cicatrizam sozinhos.
Já nos casos graves e moderados, as crianças começam a manifestar a doença no primeiro ano de vida. Os sintomas mais comuns são manchas roxas na pele, chamadas equimoses, que podem ser ocasionadas por atos simples como deitar o corpo sobre o botão de pressão do macacão, por exemplo. Quando a criança começa a andar e cair, os hematomas ficam mais frequentes. Além de manchas roxas na pele, é preciso ficar atento a outros sinais, como sangramentos no nariz e gengiva, sangramentos incomuns após vacinas e circuncisão, cortes cujo sangramento não estanca e sangue na urina e nas fezes.
Ao observar qualquer um desses sintomas, vale conversar com o pediatra do seu filho para saber se não é o caso de fazer uma investigação mais profunda.
Meu filho tem hemofilia: o que fazer?
“A primeira providência é checar a gravidade da doença. De 1 a 3 anos de idade, a criança hemofílica requer mais cuidados, que vão mudando à medida que crescem, pois é possível progredir com o tratamento”, explica a hematologista Ana Clara Kneese, da Santa Casa de São Paulo. Para obter o diagnóstico correto é preciso coletar sangue e medir a dosagem do nível dos fatores. “Não há cura para a doença, mas há tratamentos preventivos cujo objetivo é garantir ao paciente maior qualidade de vida, explica o fisiatra Rodrigo Luiz Yamamoto.
Além das equimoses, que são as manchas roxas na pele, pessoas com hemofilia podem ter sangramentos internos, que prejudicam as articulações. Isso pode ser causado por traumas, como batidas ou quedas, que acontecem na maioria das vezes em músculos e articulações submetidos a pressão. Até movimentos triviais, como descer escadas, pular ou mesmo cair sobre uma parte do corpo, também levam ao quadro. Joelhos, cotovelos e tornozelos costumam ser as articulações mais afetadas. É bem mais raro, mas também pode haver sangramento espontâneo no intestino, rim ou no sistema nervoso central.
Se não for corretamente tratado – reposição do fator, imobilização, aplicação de gelo, repouso de 24 horas e fisioterapia –, o sangue que invade as articulações pode criar um processo inflamatório e acarretar novos sangramentos, comprometendo a constituição dos tecidos na região afetada. Com o tempo, o desgaste das cartilagens pode provocar lesões ósseas que, como consequência, comprometem o movimento, como não conseguir mais dobrar os braços ou as pernas. Os sinais são dor forte, aumento da temperatura no local e inchaço. “É preciso ficar atento aos bebês que ainda não falam. A criança vai chorar, vai tentar proteger a área machucada com as mãos e não vai se apoiar naquela articulação”, orienta Yamamoto.
Hemofilia tem cura ou tratamento?
A hemofilia é uma doença sem cura. A Organização Mundial de Saúde (OMS) recomenda a adoção da profilaxia para o tratamento, que inclui reposição do fator faltante e condicionamento físico.
O paciente deve ser cadastrado em um centro de tratamento – os hemocentros – para receber a reposição do fator, o que pode acontecer com mais ou menos frequência, dependendo da gravidade da doença e dos episódios de sangramento. “A reposição do fator é intravenosa e, dependendo da situação, acontece várias vezes na semana. É um tratamento para a vida, que demanda muito, não só do paciente, mas também da família. Por isso é importante criar um vínculo com o tratador”, explica Ana Clara.
O paciente também deve ser treinado para aplicar dose de urgência em casa, caso os sintomas apareçam. O fator é liofilizado, ou seja, um pozinho que deve ser dissolvido em solvente específico e aplicado na veia. Se o paciente for uma criança, são os pais que recebem o treinamento para a aplicação.
Fonte: Crescer
